Este año la conferencia se celebra en Orlando (EE.UU.), y estamos presentes junto a otras asociaciones hispanohablantes Nuestro objetivo es representar y conectar a la comunidad hispanohablante, porque creemos que el idioma no debe ser un obstáculo para acceder a información relevante. Por eso, compartimos contenidos clave en español para pacientes, familias y profesionales Estamos difundiendo actualizaciones, entrevistas y materiales destacados de la conferencia por nuestras redes sociales.
En la #LGMDConference2025, el Dr. Matthew P. Wicklund (University of Texas) explicó el nuevo sistema de clasificación de las LGMD, una herramienta clave para mejorar el diagnóstico, la comunicación médica y la investigación.
Antes, las LGMD se dividían en tipo 1 (dominante) y tipo 2 (recesivo), con letras que indicaban el orden de descubrimiento.
Ahora, se propone una nomenclatura más clara y específica:
✅ Se indica si es recesiva (R) o dominante (D)
✅ Se sigue el orden de descubrimiento del gen
✅ Se menciona la proteína afectada
Ejemplo:
LGMD2A pasa a ser LGMD R1-calpain3-related
Bethlem se convierte en LGMD D5-collagen 6-related
Un paso importante hacia una medicina más precisa y comprensible para pacientes, familias y profesionales.
Datos de MyoSeq en Europa
En la #LGMDConference2025 se han compartido resultados del estudio genético MyoSeq con más de 1000 pacientes europeos.
El gen CAPN3 (LGMD R1) encabeza la lista, seguido por DYSF y ANO5, confirmando la alta prevalencia de estos subtipos de distrofia muscular en Europa.
Esta información es clave para entender qué mutaciones genéticas son más frecuentes y orientar mejor el diagnóstico y el desarrollo de terapias.
Enfoques terapéuticos para las LGMD
Durante la #LGMDConference2025 se han presentado las diferentes estrategias que se están explorando para tratar las Distrofias Musculares de Cinturas (LGMD):
Terapia génica:
✅ Reemplazo génico
✅ Edición génica (CRISPR)
Otras terapias avanzadas:
Oligonucleótidos antisentido (Antisense)
RNAi
Trasplante de células madre
Aumento de sustrato
Lectura de codones de parada
Moléculas pequeñas
Cada vía representa una esperanza para distintos subtipos, como las sarcoglicanopatías, deficiencia de disferlina o LGMD2A, entre otras.La investigación avanza con múltiples frentes abiertos…
Avances terapéuticos en LGMD
Durante la #LGMDConference2025, el Dr. Barry Byrne (University of Florida) presentó los avances en colaboración con Atamyo Therapeutics, enfocados en terapias génicas para distintos subtipos de LGMD.
Las líneas de desarrollo incluyen:
✅ ATA-100 → LGMD R9 (deficiencia de FKRP)
✅ ATA-200 → LGMD R5 (deficiencia de sarcoglicanos gamma)
✅ ATA-300 → LGMD R1 (deficiencia de calpaína 3)
Con tecnologías innovadoras como nuevos cápsides, promotores y herramientas para evitar órganos no diana.
ATA-200 ya ha pasado fase 1/2 en Europa y EE.UU.
ATA-300 comenzará ensayos clínicos en 2026.
La colaboración academia-industria sigue siendo clave para acercar nuevas terapias a quienes más las necesitan.
Actualización desde la Conferencia Internacional LGMD 2025
En la sesión “Updates from Clinical Trials”, el Dr. Douglas Sproule (Chief Medical Officer de ML Bio Solutions) presentó resultados prometedores del estudio en fase 2 de BBP-418 en pacientes con LGMD R9 (FKRP-related).
¿Qué mostraron los datos?
Aumento sostenido de α-distroglucano glicosilado (αDG) en músculo tras el tratamiento con BBP-418, especialmente en pacientes homocigotos para L276I.
Disminución significativa (>75%) de los niveles de CPK en sangre, lo que indica menor daño muscular tras iniciar tratamiento.
Estos efectos se mantuvieron estables hasta los 15 meses.
Este avance representa un paso importante en la búsqueda de tratamientos para la distrofia muscular de cinturas por déficit de FKRP. Seguimos atentos a los próximos pasos de la investigación.
¿Cómo funciona la terapia génica?
Durante la sesión “Actualizaciones de Ensayos Clínicos”, el Dr. Sam Hopkins (AskBio) explicó de forma clara cómo algunas terapias génicas utilizan virus adenoasociados (AAV) para introducir genes terapéuticos en el organismo.
¿Qué se destacó?
Se combinan un gen terapéutico + una cápside AAV = un vector que transporta el tratamiento directamente a las células. Esta tecnología no suele causar enfermedades, no genera una respuesta inmune severa y permite introducir genes funcionales de forma dirigida y estable.Una herramienta clave para el futuro de enfermedades como la distrofia muscular de cinturas (LGMD).
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